国内首个儿童遗传性肾脏病数据库网站上线
2017-09-16 11:24  贵网  进入贵社区   复制本文地址

    随着基因诊断技术在儿童遗传性疾病诊断中的应用,越来越多的患儿获得了早期精准诊断及有效干预。今天,“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”网站正式上线,作为国内首个儿童遗传性肾病疾病数据库,将为临床医生准确判断患儿病情,实现儿童遗传性肾病精准诊断提供大数据支持,同时也将推动不同疾病的表型谱和基因突变谱、探索新的致病基因和精准治疗方案。
    
    基因诊断助力患儿精准诊断及治疗
    
    复旦大学附属儿科医院住院患儿付付10月龄开始出现大量蛋白尿伴低白蛋白血症,并伴有先天性心脏病、生长发育落后和大脑萎缩等表现,临床上考虑先天性肾病综合征。对其进行全外显子组测序后发现患儿为COQ6基因突变,分别来源父母所携带的变异,确诊为COQ6基因突变所致线粒体相关肾病。基因诊断明确后选择针对代谢缺陷的辅酶Q10进行补充,随访3个月后付付的尿蛋白完全缓解,肾功能正常,精神运动发育状态改善。
    
    上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心主任、中国医师协会儿科医师分会肾脏专委会主任委员、复旦大学附属儿科医院教授徐虹欣慰地表示,“基因检测使该患儿得到精准诊断和治疗,避免不必要的过度治疗,改善了预后。”
    
    数据库着力实现疾病诊断标准化
    
    据介绍,“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”网站由复旦大学附属儿科医院徐虹教授和上海市医学会医学遗传学专业委员会主委马端教授牵头共建,联合全国多家儿童医院共同设计开发。马端教授表示,虽然基因诊断技术在儿童肾脏疾病中逐步开展,但尚缺乏中国人群中儿童遗传性肾脏疾病发病率、疾病分布及致病基因的大宗数据报道,广大儿科及儿童肾脏病工作者对一些疑难罕见的肾脏疾病缺乏从表型和基因型的科学全面认识。
    
    据悉,该网站主要由遗传性肾脏病库、肾脏病基因库、病例档案库、治疗方案库、在线数据分析平台以及病例论坛、专家述评及电子论文等模块构成。
作者:admin 来源:未知 

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