【什么是单基因遗传病】单基因遗传病是指由单一基因突变引起的遗传性疾病。这类疾病通常遵循孟德尔遗传规律，具有明确的遗传模式，如常染色体显性、常染色体隐性、X染色体连锁显性或隐性等。由于其病因明确，因此在临床诊断和遗传咨询中具有重要意义。
以下是对单基因遗传病的总结与分类：
| 分类 | 遗传方式 | 特点 | 常见疾病举例 |
| 常染色体显性遗传 | 显性 | 一个致病基因即可发病 | 肢端肥大症、马凡综合征 |
| 常染色体隐性遗传 | 隐性 | 需两个致病基因才发病 | 苯丙酮尿症、囊性纤维化 |
| X染色体显性遗传 | 显性 | 多见于女性，男性更严重 | 红绿色盲、维生素D抗性佝偻病 |
| X染色体隐性遗传 | 隐性 | 多见于男性，女性为携带者 | 血友病、杜兴氏肌营养不良 |
| Y染色体遗传 | 仅限男性 | 仅通过父亲传给儿子 | 某些男性不育症 |
单基因遗传病的发生主要取决于基因突变的位置、类型以及是否影响蛋白质功能。例如，点突变、插入、缺失等都可能导致蛋白质结构异常，从而引发疾病。
此外，虽然单基因病的遗传机制相对简单，但其表现可能因个体差异而有所不同，这种现象称为“表型可变性”。因此，在进行遗传咨询时，需要结合家族史、基因检测结果和临床表现综合判断。
总之，了解单基因遗传病有助于早期诊断、预防和治疗，对提高患者生活质量具有重要意义。
